国际抗癌联盟（UICC）将每年的2月4日定为世界癌症日，旨在推动全球范围内的癌症预防、筛查与治疗行动。结直肠癌作为全球第三大、我国发病率持续攀升的恶性肿瘤，正是这一行动中亟需重点关注的领域。

       早筛是降低结直肠癌死亡率、提升患者生存率的关键——数据显示我国83%的结直肠癌患者首次确诊时已处于中晚期，CRC分期越晚，患者五年生存率越低（图 1）。而早期患者经规范治疗后五年生存率可高达90%以上。

       因此，在这个承载着希望与行动的特殊日子里，我们特别带来结直肠癌筛查新选择——Septin9基因甲基化检测的科普，为不愿或不适合做肠镜的人群提供无创、精准的早期筛查方案，以检验人的专业力量，助力每一位市民守住肠道健康防线。

图1：不同分期CRC患者经治疗后的五年生存率

（来源：中国医学科学院肿瘤医院、上海疾控中心、中山大学附属第一医院监测数据—2013）

CRC 的传统检查方法包括粪便隐血试验、血液肿瘤标志物（CEA和CA199等）检测以及肠镜检查（表 1）。其中，肠镜检查作为CRC诊断金标准，已经进入常规体检能够发现早期病变。但由于肠镜检查具有侵入性，检查前还需要复杂的肠道准备，令不少人望而生畏。那么，对于不愿意或不适合做肠镜检查的人群，他们的CRC早期筛查就成为亟待解决的问题。

表 1：多种 CRC 检查方法的优缺点

DNA甲基化检测一直是发现癌症早期病变的可靠方法。作为非侵入性的CRC筛查新手段，血浆Septin9基因甲基化检测简便准确，能为不愿意或不适合接受肠镜筛查的受检人群提供一种新的选择，助力CRC的早期筛查。

1、新项目简介

Septin9基因甲基化是早期结直肠癌的较为特异的分子标志物，其检测灵敏度高、特异性好，可作为肠镜检查的前置项目，对高危人群进行分层，是解决肠镜依从性低的有效办法。暨南大学附属顺德医院检验科已开展Septin9 基因甲基化检测项目，旨在助力结直肠癌的早诊早筛，使患者从早发现早治疗中获益。

图2：Septin9基因甲基化与结直肠癌发生发展的关系。

2、技术原理

通过采用血浆处理试剂盒提取血浆中的游离DNA，然后用亚硫酸盐转化未发生甲基化的胞嘧啶，通过脱氨基反应产生尿嘧啶磺酸盐，发生甲基化的胞嘧啶则不会被亚硫酸盐转化。

将亚硫酸盐转化的DNA做双重PCR扩增，PCR反应中的阻断剂和探针能区分甲基化和非甲基化序列，甲基化序列优先得到扩增，与甲基化Septin9基因序列特异性结合的荧光素探针可以在PCR反应中专一地检测出甲基化序列。内对照ACTB（ß-actin）基因用于评估检测中DNA量是否足够。试剂盒中提供了阳性和阴性对照，每一次检测中都需要同时检测阴、阳性对照进行质量控制。

图3：Septin9基因甲基化检测流程。

3、检测适用人群和注意事项

• 肿瘤家族史的健康人群

• 大便隐血阳性检测者

• 慢性病如糖尿病、肝硬化、胃溃疡、肠炎、肠息肉、肥胖症等患者

• 体重短期内锐减，不明原因发热、疼痛、体表有肿块者

• 饮食失衡者，工作压力大的人群

• 不良生活习惯如吸烟、熬夜等人群

• 肠镜禁忌人群；治疗后随访人群，包括治疗效果评估和病情复发监测

【注意事项】

1.游离DNA专用管抽血10ml；应避免严重溶血、脂血。

2.孕妇、服用去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷等）患者、严重自身免疫缺陷病患者等生理病理条件下会造成基因甲基化水平改变，因此不建议进行Septin9基因甲基化检测。

如有检测需求，可前往或致电暨南大学附属顺德医院检验科咨询！  

电话：（0757）28385732！

我们将以专业的技术、严谨的态度，为你的健康保驾航！        

作者简介：叶杰，暨南大学附属顺德医院检验科，副主任技师。广东省医师协会检验医师分会第三届委员会委员、广东省医院协会输血医学发展管理专业委员会委员、广东省医学会精准医学与分子诊断学分会第三届委员会委员、广东省卫生信息网络协会 智慧检验分会委员、广东省医师协会检验医师分会第三届委员会肿瘤与慢病检验诊断专业组组员、白求恩精神研究会检验医学分会理事、佛山市中西医结合学会检验医学专业委员会常务委员、佛山市中西医结合学会检验医学专业委员会常务委员、佛山市医师协会检验医师分会委员。

文编：叶杰

微编：陈宇南

审核：马占忠