近日,54岁的王先生(化名)因消化道出血在我院行内镜下止血术后入住桂馨苑病房,内分泌代谢科兼任综合一科(桂馨苑)副主任李晋莹在查房时观察到王先生眉弓外突、下颌突出、皮肤粗糙多皱褶、鼻翼肥厚、双手粗大,这些特征的综合表现引起李晋莹的注意。通过家属拿出的王先生10多年前的照片对比,面容有明显改变。具家属描述,王先生有十多年的高血压病史,睡觉的时候打鼾、憋气的现象很明显,血压也是一直控制不好。这时,直觉告诉李医生,这个患者很有可能是生长激素过多导致的肢端肥大症,遂建议患者做一个全面的身体检查。

检查结果印证了李晋莹医生的判断:类胰岛素样生长因子测定300.81ug/l,生长激素 7.342 ng/ml ,都明显超出了正常值。葡萄糖生长激素抑制试验,结果如下图:

 

 

 

糖耐量异常,生长激素全部都明显超过正常值,垂体MRI提示垂体微腺瘤。定性、定位诊断全部符合垂体生长激素瘤、肢端肥大症的诊断,王先生长期难于控制的高血压、睡眠呼吸暂停综合症、糖尿病前期都和脑里这个垂体瘤子有着莫大的关系。经过和王先生及家人的充分沟通和,他们了解了这个病的危害,转介到神经外科进一步治疗了。
 
 
 

肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性疾病,由于临床上进展缓慢,容易导致患者忽略症状,早期容易漏诊。肢端肥大症中超过95%的患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所致。生长激素促进全身软组织、骨和软骨过度增生,导致患者出现典型体征。

肢端肥大症的发病率较低,无明显的性别差异,确诊时中位年龄约为40-50岁,由于起病隐匿,延迟诊断可长达7-10年。未经治疗的肢端肥大症会引起严重心血管、肺、内分泌、肾脏和肿瘤等并发症,显著缩短预期寿命。

 

 

肢端肥大症的临床表现

生长激素垂体腺瘤所致肢端肥大患者的临床表现主要包括激素分泌过量引起的症状、体征和腺瘤局部占位效应引起的症状。

(一)生长激素过度分泌相关的临床表现

1.肢体与面容的改变:高水平的生长激素可以促进骨骼肌、软组织增生,可导致儿童青少年发生巨人症;而成年患者则出现眉弓和颧骨突出、鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、手脚变大等变化。

2.心血管并发症:心血管疾病是肢端肥大症患者最常见的并发症,常导致患者出现左心室肥厚、心肌纤维化、舒张功能障碍、高血压等合并症,是肢大患者常见的死亡原因之一。

3.糖脂代谢异常:生长激素导致肝脏或外周胰岛素抵抗, 15% ~ 38%的患者出现糖耐量受损和糖尿病。

4.呼吸系统并发症:约60%~80%的患者出现睡眠呼吸暂停,尤其男性患者多见,这也是增加患者围手术期麻醉插管风险的重要因素之一。

5.骨和骨关节系统并发症:包括关节软骨增生、骨关节病和椎体骨折。骨关节病常累及肩、膝、髋关节,手指和足趾增宽,鞋码或戒指尺寸增大。

6.肿瘤相关并发症:肢大患者发生结肠息肉和结肠癌的风险较正常人群增加,甲状腺结节和甲状腺癌的发生率较高。

(二)肿瘤压迫所致的症状
约60%的肢大患者出现头痛;垂体腺瘤对视神经的压迫可导致患者出现视力下降、视野缺损;当肿瘤侵犯海绵窦时可累及部分颅神经,表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、复视等。

 

 

需要完善什么检查?

当临床怀疑肢端肥大症时,应监测患者空腹或随机血清的生长激素(GH)、类胰岛素样生长因子(IGF-1)水平,必要时行口服葡萄糖生长激素抑制试验(OGTT-GH抑制实验)明确诊断。影像学检查首选垂体MRI平扫+增强扫描,来寻找有无垂体腺瘤以及垂体腺瘤的位置、大小、形态及对周围结构的侵袭状态。

 

 

 
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创建时间:2024-10-10 18:00

面相巨变不是你的错,肢端肥大症是罪魁祸首!

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