近日,54岁的王先生(化名)因消化道出血在我院行内镜下止血术后入住桂馨苑病房,内分泌代谢科兼任综合一科(桂馨苑)副主任李晋莹在查房时观察到王先生眉弓外突、下颌突出、皮肤粗糙多皱褶、鼻翼肥厚、双手粗大,这些特征的综合表现引起李晋莹的注意。通过家属拿出的王先生10多年前的照片对比,面容有明显改变。具家属描述,王先生有十多年的高血压病史,睡觉的时候打鼾、憋气的现象很明显,血压也是一直控制不好。这时,直觉告诉李医生,这个患者很有可能是生长激素过多导致的肢端肥大症,遂建议患者做一个全面的身体检查。

检查结果印证了李晋莹医生的判断:类胰岛素样生长因子测定300.81ug/l,生长激素 7.342 ng/ml ,都明显超出了正常值。葡萄糖生长激素抑制试验,结果如下图:
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性疾病,由于临床上进展缓慢,容易导致患者忽略症状,早期容易漏诊。肢端肥大症中超过95%的患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所致。生长激素促进全身软组织、骨和软骨过度增生,导致患者出现典型体征。
肢端肥大症的发病率较低,无明显的性别差异,确诊时中位年龄约为40-50岁,由于起病隐匿,延迟诊断可长达7-10年。未经治疗的肢端肥大症会引起严重心血管、肺、内分泌、肾脏和肿瘤等并发症,显著缩短预期寿命。

肢端肥大症的临床表现
(一)生长激素过度分泌相关的临床表现
1.肢体与面容的改变:高水平的生长激素可以促进骨骼肌、软组织增生,可导致儿童青少年发生巨人症;而成年患者则出现眉弓和颧骨突出、鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、手脚变大等变化。
2.心血管并发症:心血管疾病是肢端肥大症患者最常见的并发症,常导致患者出现左心室肥厚、心肌纤维化、舒张功能障碍、高血压等合并症,是肢大患者常见的死亡原因之一。
3.糖脂代谢异常:生长激素导致肝脏或外周胰岛素抵抗, 15% ~ 38%的患者出现糖耐量受损和糖尿病。
4.呼吸系统并发症:约60%~80%的患者出现睡眠呼吸暂停,尤其男性患者多见,这也是增加患者围手术期麻醉插管风险的重要因素之一。
5.骨和骨关节系统并发症:包括关节软骨增生、骨关节病和椎体骨折。骨关节病常累及肩、膝、髋关节,手指和足趾增宽,鞋码或戒指尺寸增大。
6.肿瘤相关并发症:肢大患者发生结肠息肉和结肠癌的风险较正常人群增加,甲状腺结节和甲状腺癌的发生率较高。

需要完善什么检查?


